Ektodermální dysplazie

Ilka Brühl trpí vzácnou genetickou poruchou zvanou ektodermální dysplazie – narodila s rozštěpem obličeje, dýchací cesty nebyly správně vytvořeny, nosní kost se pořádně nezformovala a navíc jí na pravém oku chyběl slzný kanál, čímž trvalé zvlhčování oka vedlo k tomu, že jí z něj neustále kanuly slzy. Nemluvě o tom, že jí hrozilo oslepnutí.

V dětství se podrobila deseti náročným operacím, ale kromě lékařských zákroků musela ovšem vydržet posměch a šikanu okolí. Nízké sebevědomí způsobilo, že se po celý život potýkala s pochybnostmi o sobě samé a také s hanbou. Během dospívání měla nízké sebevědomí, které ovlivnilo její schopnost navazovat přátelství. Velkou oporou jí v nejtěžších časech byli rodiče a sestra. V roce 2014 se rozhodla skoncovat s minulostí, když ji oslovil profesionální fotograf. Když snímky zveřejnila, byla překvapena obrovským množstvím kladných reakcí. Což ji povzbudilo a dodalo chuť do další práce a života. Nyní sdílí svůj příběh a zkušenosti, povzbuzuje lidi a snaží se šířit osvětu, že každý člověk je svým způsobem krásný. Podle jejích slov existuje jen jeden způsob, jak být ošklivý: mít ošklivý charakter. O svých zkušenostech sepsala a vydala také knihu a ve všem ji nyní podporuje také její manžel.

Ektodermální dysplazie je způsobena změněnými geny. Může být dědičná, ale vyskytuje se i v rodinách bez anamnézy onemocnění. Při ektodermální dysplazii se kůže, potní žlázy, vlasy, nehty, zuby či sliznice vyvíjejí abnormálně. Každý člověk s tímto onemocněním může mít jinou kombinaci defektů. Například u jedné osoby mohou být postiženy vlasy a nehty, zatímco u jiné potní žlázy a zuby. Každá kombinace je považována za odlišný typ ektodermální dysplazie. Onemocnění je přítomno již od narození, ale může být detekováno až později v dětství. Ektodermální dysplazie nelze vyléčit, ale symptomy lze alespoň léčit nebo zmírnit. Příznaky onemocnění mohou zahrnovat abnormální nehty na rukou a nohou, abnormální nebo chybějící zuby, neschopnost se potit kvůli chybějícím potním žlázám či řídké a tenké chlupy na temeni a těle.

Zdroj obrázku Flickr a StockSnap

Napsat komentář